Acylcarnitine CPT-II-Mangel
Stamminformationen
| Analysenname | Acylcarnitine CPT-II-Mangel |
| Bemerkung zur Analyse (i) | Auftragsformular extern Die Acylcamitin-Analyse wird in der Regel mit Vollblut durchgeführt. Dieses wird, wenn möglich, gleich nach der Entnahme auf die Testkarte gestrichen. Bei Verdacht auf einen Mangel an CPT II (Carnitin-Palmitoyltransferase Typ II) oder Carnitin-Transloskase (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier) empfiehlt sich eine zusätzliche Analyse von Serum/Plasma, welches nicht hämolytisch sein darf. : Kinderspital Zürich, Klinische Chemie, Rückseite, Aminosäuren- und EnergieStoffwechsel ; Filterpapierkarte. Wenn Karte gut getrocknet, Versand per A-Post in normalem Couvert. |
| Indikation | Verdacht auf Fettsäureoxidationsstörungen und verschiedene Organoazidurien. Ergänzt das Neugeborenenscreening, ersetzt es aber nicht. |
| Code (i) | A021 |
| Status (i) | aktiv |
| letzte Änderung (i) | 17.12.2025 |
Präanalytik
| Material | Plasma Lithium-Heparin, Monovette grün, 4.9ml;Spezielle gelbe Filterpapier-Karte | ||||||||||
| Bemerkungen | MaterialAlternativmaterial: Serum (Monovette braun oder weiss) Probeentnahme30 µl Plasma/Serum pro Kreis mit Pipette auftragen, Karte einige Stunden gut trocknen lassen | ||||||||||
| Mindestvolumen | 2 oder mehr Kreise auf der Filterpapier-Karte | ||||||||||
| Bemerkung Kinder (i) | 2 oder mehr Kreise auf der Filterpapier-Karte | ||||||||||
| Medium |
|
Ausführung
Analytik
| Methode | Aminosäurenchromatographie |
| Analysenfrequenz | einmal pro Woche |
| Referenzbereich | Bitte beachten Sie die Angaben auf dem externen Befundformular. |