TPMT-Genetik
Stamminformationen
| Analysenname | TPMT-Genetik |
| Bemerkung zur Analyse (i) | Auftragsformular extern: IKC Uni ZH, Molekulare und Pränatale Diagnostik, Pharmakogenetik Molekulargenetische Untersuchungen werden nur aus ungeöffneten Original-EDTA-Röhrchen durchgeführt ! Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) über die genetische Untersuchung aufgeklärt werden. Dem behandelnden Arzt muss eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten vorliegen. |
| Code (i) | A920 |
| Status (i) | aktiv |
| letzte Änderung (i) | 17.12.2025 |
Präanalytik
| Material | EDTA, Monovette violett, 2.7ml | ||||||||||
| Bemerkungen | PatientenvorbereitungEinverständniserklärung für Genetische Untersuchungen muss vom Arzt mit dem Patienten ausgefüllt, besprochen und beigelegt werden. ProbeentnahmeZwingend separates EDTA-Röhrli erforderlich! | ||||||||||
| Mindestvolumen | 1 ml | ||||||||||
| Bemerkung Kinder (i) | 1 ml | ||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | 20-25 °C 7 d, 2-8 °C 30 d, -20°C 1 J | ||||||||||
| Bemerkung Nachbestellung | nur aus DNA-Isolation möglich | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
Analytik
| Methode | PCR |
| Analysenfrequenz | einmal pro 2 Wochen |
| Referenzbereich | - |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | Die Aktivitätsverteilung der TMPT ist trimodal und lässt sich genotypisch durch Punktmutationen mit Basenaustausch erklären. Die mutierten Enzyme zeigen eine eingeschränkte Aktivität. TPMT*2 (Ala80Pro), *3A (Ala154Thr; Tyr240Cys), *3B (Ala154Thr) und *3C (Tyr240Cys) sind die häufigsten (>75%) mutierten Allele. Bei Patienten mit einer erniedrigten TPMT-Aktivität muss die Therapie mit Thiopurinanaloga (Imurek, Puri-Nethol, Lanvis) mit einer tieferen Dosierung erfolgen |
| Links |