Analysen­verzeichnis

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Stamminformationen

Analysenname
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Bemerkung zur Analyse (i)
Auftragsformular extern: Kinderspital Zürich
Abt. für Klinische Chemie und Biochemie
Rückseite

Versand: Express mit Trockeneis, Lichtgeschützt

Formulare bitte immer vollständig ausfüllen (Name, Vorname, Geburtsdatum, Abteilung, klinische Fragestellung und Diagnose).

Mindestmenge: 0.4 ml Plasma
Indikation
Defekt in der Cholesterin-Biosynthese, autosomal-rezessiv vererbt (7-Dehydrocholesterol)
Suchbegriffe
SLOS, 7- Dehydrocholesterol, Sterol-Profil, Cholesterin-Synthese
Code (i)
A873
Status (i)
aktiv
letzte Änderung (i)
17.12.2025

Präanalytik

Material
Plasma Lithium-Heparin, Monovette grün, 4.9ml
Bemerkungen

Probeentnahme

Blut sofort nach Entnahme kühlen, Lichtgeschützt

Probenbehandlung

Proben sofort nach der Entnahme zentrifugieren, Plasma abpipettieren und tiefgefrieren

Mindestvolumen
2 ml
Bemerkung Kinder (i)
2 ml
Haltbarkeit / Lagerung
gefroren
Bemerkung Nachbestellung
auf Anfrage
Medium
BildBezeichnungVolumenSAP NummerVerwendung
Li-Heparin Monovette mit Gel4.9 ml308176Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Abteilung (i)
Extern
Labor (i)
Kinderspital Zürich ZHK
Labor
Kinderspital Zürich ZHK
Auftragsformular
Klinische Chemie / Autoimmunität
Rubrik
Handschriftlicher Eintrag

Analytik

Methode
GC-MS
Analysenfrequenz
nach Bedarf
Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.

Störfaktoren: Licht und Wärme

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltenen Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Sie beeinträchtigt die Entwicklung eines Kindes bereits im Mutterleib. Durch die angeborene Störung der Cholesterinsynthese, wird das Enzym 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) vermindert oder defekt gebildet. Die Betroffenen sind daher nicht in der Lage, ausreichend Cholesterin herzustellen. Dafür sind die Cholesterinvorstufen 7- und 8-Dehydrocholesterol, die in einem gesunden Organismus nur in sehr geringen Mengen vorkommen, in erhöhten Konzentrationen zu finden.

Betroffene Kinder weisen meistens bereits bei der Geburt Auffälligkeiten auf. Die Beeinträchtigungen sind sehr unterschiedlich. Sie reichen von nur leicht betroffen bis hin zu lebensbedrohlichen Schädigungen. Zu den häufigsten Auffälligkeiten gehören:

- zusammengewachsene 2. und 3. Zehen, überzählige Finger oder Zehen
- geistige Behinderungen
- kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Gedeihstörung
- nach oben zeigende Nasenlöcher sowie hängende Augenlieder
- Genitalfehlbildungen
- Herzfehler

Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung, ausser es sind lebenswichtige Organe durch das Syndrom betroffen.