SF3B1 Mutation
Stamminformationen
| Analysenname | SF3B1 Mutation |
| Bemerkung zur Analyse (i) | Labor intern: Analysencode: SF3B1 Zusätzliche Vorbereitungen: Werte vom aktuellen HG2 mitsenden. Wenn kein aktuelles HG2 vorhanden oder Patient nicht mehr da ist, muss keines mitgeschickt werden. WICHTIG: Die Röhrchen für den Versand dürfen nicht geöffnet werden! Einverständniserklärung ist durch den Auftraggeber einzuholen und in die Patientenakte zu hinterlegen Versand/ Transport: Mo - Fr ungekühlt per A-Post Versandcouvert und Etiketten: ACHTUNG: Für Bern sind zwei verschiedene Versandcouverts vorhanden Clinical Genomics Lab (CGL) Fachbereich Hämatologie Inselspital 3010 Bern Tel. +41 31 632 03 09 haematologie.cgl@insel.ch www.cgl.insel.ch |
| Code (i) | A869 |
| Status (i) | aktiv |
| letzte Änderung (i) | 17.12.2025 |
Präanalytik
| Material | EDTA, Monovette violett, 7.5ml;EDTA-Knochenmark;Heparin-Knochenmark | ||||||||||
| Mindestvolumen | 10 ml Blut
5 ml Knochenmark | ||||||||||
| Bemerkung Kinder (i) | 10 ml Blut
5 ml Knochenmark | ||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | 24 h bei RT | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
Analytik
| Methode | NGS
Methoden- Typ: qualitativ |
| Analysenfrequenz | 1x pro Woche |
| Referenzbereich | - |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | SF3B1 ist die größte Untereinheit des Spliceosom-Faktor-3b-Komplexes (SF3B). Wiederkehrende somatische Mutationen in SF3B1 wurden bei verschiedenen menschlichen Neoplasien, einschließlich hämatologischer Malignome und solider Tumore nachgewiesen. Beim MDS identifiziert die SF3B1-Mutation eine Erkrankung, die durch Ringsideroblasten (RS), ineffektive Erythropoese und einen indolenten klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. |
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