Analysen­verzeichnis

Mevalonsäure

Stamminformationen

Analysenname
Mevalonsäure
Bemerkung zur Analyse (i)
Auftragsformular extern: Kinderspital Zürich
Vorderseite: bitte organische Säuren anstreichen (ist dort beinhaltet)

Creatinin wird mitbestimmt, Angaben in mmol Mevalonsäure / mol Creatinin.
Indikation
Abklärung HIDS (Hyperimmunoglobulinämie D Syndrom)
Code (i)
A653
Status (i)
aktiv
letzte Änderung (i)
17.12.2025

Präanalytik

Material
Urin ohne Zusatz [Urinmonovette gelb]
Bemerkungen

Probeentnahme

Abklärung HIDS (Hyperimmunoglobulinämie D Syndrom) bitte die Urinprobe während eines Fieberschubs sammeln.

Mindestvolumen
5 ml
Bemerkung Nachbestellung
1 Monat
Medium
BildBezeichnungVolumenSAP NummerVerwendung
Urin Monovette NFT nativ8.5 ml389210Allgemein
Urin Monovette NFT nativ10 ml389211Allgemein
Urinbecher NFT100 ml389208Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Abteilung (i)
Extern
Labor (i)
Kinderspital Zürich ZHK
Labor
Kinderspital Zürich ZHK
Auftragsformular
Urin / andere Materialien / Med. / Drogen
Rubrik
handschriftlicher Eintrag

Analytik

Methode
Gaschromatographie-Massenspektrometrie GC-MS
Analysenfrequenz
bei Bedarf
Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.

Material
Alter
Referenzbereich
Urin
alle
< 1.0 mmol/mol Kreatinin

Störfaktor: U.a. Substanzen, welche die gleiche Retentionszeit haben und gleiche Fragmente bilden wie die Verbindungen, die bestimmt werden sollen.

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung
Mevalonsäure ist eine organische Säure mit der Summenformel C6H12O4. Sie ist das Produkt der Hydroxy-Methyl-Glutaryl-CoA-Reduktase-Reaktion, welche den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Cholesterinbiosynthese katalysiert. Mevalonsäure wird dabei, mittels Mevalonatkinase zu Mevalonsäurephosphat umgewandelt.

Ein Mangel an Mevalonatkinase resultiert in einer pathologischen Anhäufung der Mevalonsäure oder Mevalonolakton. Dieser Vorgang ist pathognomonisch für die Mevalonazidurie, eine Stoffwechselkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird.