MYD88 L265P

Analysencode:
MYD88 (Blut)
MYD88KM (Knochenmark)

Zusätzliche Vorbereitungen:
Werte vom aktuellen HG2 mitsenden. Wenn kein aktuelles HG2 vorhanden oder Patient nicht mehr da ist, muss keines mitgeschickt werden.
WICHTIG: Die Röhrchen für den Versand dürfen nicht geöffnet werden!
Einverständniserklärung ist durch den Auftraggeber einzuholen und in die Patientenakte zu hinterlegen

Versand/ Transport:
Mo - Fr ungekühlt per A-Post


Versandcouvert und Etiketten:
ACHTUNG: Für Bern sind zwei verschiedene Versandcouverts vorhanden


Clinical Genomics Lab (CGL)
Fachbereich Hämatologie
Inselspital
3010 Bern
Tel. +41 31 632 03 09
haematologie.cgl@insel.ch
www.cgl.insel.ch

Bei über 90% der Patienten mit Waldenström Makroglobulinämie liegt im Exon 5 des MYD88 (myeloid differentiation primary response 88) Gens die Mutation p.L265P vor. Das veränderte MYD88 Protein führt zu einer konstanten Aktivierung des JAK2-STAT Signalweges, was zu einer Akkumulation von lymphoplasmatischen Zellen und der Überproduktion von IgM führt. Ca. 50% der Patienten mit IgM-MGUS (Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz), einer Paraproteinämie und Vorstufe einer malignen lymphoproliferativen Erkrankung (z. B. Multiples Myelom, Morbus Waldenström oder Amyloidose), tragen ebenfalls die MYD88 L265P Mutation. IgA-MGUS, IgG-MGUS und IgM-Multiples Myelom (IgM-MM) hingegen sind nicht mit MYD88 Mutationen assoziiert. Damit dient die MYD88 Analyse der Unterstützung der richtigen Diagnose in klinisch nicht eindeutigen Fällen. (Inselspital Bern)