JAK2 V617F (Diagnose)
Stamminformationen
| Analysenname | JAK2 V617F (Diagnose) |
| Bemerkung zur Analyse (i) | Labor intern: Da auch in der gesunden Bevölkerung die JAK2 V617F Mutation mit bis zu 0.035% gemessen wird, gelten bei Diagnose alle Werte ≤0.035% als negativ, zwischen 0.035% - 1% grenzwertig und ≥1% positiv. Bei Follow Ups gelten Werte ≤0.03% als negativ. (Inselspital Bern) Antwortzeit dauert 5 - 10 Tage Analysencode: VJAK2 Zusätzliche Vorbereitungen: Werte vom aktuellen HG2 mitsenden. Wenn kein aktuelles HG2 vorhanden oder Patient nicht mehr da ist, muss keines mitgeschickt werden. WICHTIG: Die Röhrchen für den Versand dürfen nicht geöffnet werden! Einverständniserklärung ist durch den Auftraggeber einzuholen und in die Patientenakte zu hinterlegen Versand/ Transport: Mo - Fr ungekühlt per A-Post Versandcouvert und Etiketten: ACHTUNG: Für Bern sind zwei verschiedene Versandcouverts vorhanden Clinical Genomics Lab (CGL) Fachbereich Hämatologie Inselspital 3010 Bern Tel. +41 31 632 03 09 haematologie.cgl@insel.ch www.cgl.insel.ch |
| Code (i) | A543 |
| Status (i) | aktiv |
| letzte Änderung (i) | 17.12.2025 |
Präanalytik
| Material | EDTA, Monovette violett, 7.5ml;EDTA-Knochenmark;Heparin-Knochenmark | ||||||||||
| Bemerkungen | PatientenvorbereitungAuftragsformular muss vom Auftraggeber ausgefüllt werden | ||||||||||
| Mindestvolumen | 7.5 ml Blut
5 ml Knochenmark | ||||||||||
| Bemerkung Kinder (i) | 7.5 ml Blut
5 ml Knochenmark | ||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | 24 h bei RT | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
Analytik
| Methode | droplet digital PCR (ddPCR )
Methoden-Typ: quantitativ |
| Analysenfrequenz | 1x pro Woche |
| Referenzbereich | Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.03% VAF. |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | Das Vorliegen der V617F Mutation im JAK2 (Janus Kinase 2) -Gen bestätigt die Klonalität z.B. im Rahmen eines MPS. Mehr als 80% der PV sowie je 40-50% der ET und OMF sind positiv für die JAK2 V617F Mutation, während sekundäre Erythrozytosen und Thrombozytosen negativ sind für die Mutation. (Inselspital Bern) |
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