Guanidinoacetat
Stamminformationen
| Analysenname | Guanidinoacetat |
| Bemerkung zur Analyse (i) | Auftragsformular extern: Universitäts- Kinderspital Zürich Abt. f. Klinische Chemie und Biochemie Aminosäuren- und Energie- Stoffwechsel Labor intern: Blut sofort zentrifugieren und Serum oder Plasma abpipettieren. Unter der Woche kann das Material am Tag der Blutentnahme ungekühlt per A-Post verschickt werden. Länger bei - 20°C lagern und mit Trockeneis verschicken. Urin muss vor dem Einfrieren nicht zentrifugiert werden. Guanidinoacetat aus Urin: es wird zusätzlich Creatinin bestimmt um den Quotienten angeben zu können. Zur Diagnostik eines Arginin:Glycin-Amidinotransferase (AGAT)-Mangels ist die Analyse nicht geeignet. |
| Indikation | psychomotorische Entwicklungsrückstände, Epilepsie, Verdacht auf Defekt des Kreatinstoffwechsels |
| Suchbegriffe | Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel, GAMT-Mangel |
| Code (i) | A424 |
| Status (i) | aktiv |
| letzte Änderung (i) | 17.12.2025 |
Präanalytik
| Material | Urin ohne Zusatz [Urinmonovette gelb];Serum, Monovette braun, 7.5ml;Plasma Lithium-Heparin, Monovette grün, 4.9ml | |||||||||||||||||||||||||
| Bemerkungen | ProbenbehandlungBlut sofort zentrifugieren und Serum oder Plasma abpipettieren. | |||||||||||||||||||||||||
| Mindestvolumen | 2 ml Blut, 5 ml Urin | |||||||||||||||||||||||||
| Bemerkung Kinder (i) | 0.6 ml Blut, 1ml Urin | |||||||||||||||||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | 24 h bei 5 - 8 °C, länger -20 °C | |||||||||||||||||||||||||
| Bemerkung Nachbestellung | nicht möglich | |||||||||||||||||||||||||
| Medium |
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Ausführung
Analytik
| Methode | HPLC-Massenspektrometrie (LC-ESI-MS/MS) | |||||||||||||||||||||||
| Analysenfrequenz | Bei Bedarf | |||||||||||||||||||||||
| Referenzbereich | Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen. Referenzwerte Plasma:
Referenzwerte Urin:
Störfaktoren: bakterielle Zersetzungsprozesse und Hepatopathien können Guanidinoacetat-Werte beeinflussen |