EPO-Rezeptor Mutationen
Stamminformationen
| Analysenname | EPO-Rezeptor Mutationen |
| Bemerkung zur Analyse (i) | Labor intern: Analyse: Das EPOR-Mutationsscreening erfolgt aus peripherem Blut. DNA wird extrahiert und die Exons 7 und 8 des EPOR-Gens werden mittels PCR und Sequenzanalyse analysiert. (Inselspital Bern) Antwortzeit dauert 5 - 10 Tage Analysencode: VEPOM Zusätzliche Vorbereitungen: Werte vom aktuellen HG2 mitsenden. Wenn kein aktuelles HG2 vorhanden oder Patient nicht mehr da ist, muss keines mitgeschickt werden. WICHTIG: Die Röhrchen für den Versand dürfen nicht geöffnet werden! WICHTIG: Einverständniserklärung und Kostengutsprache muss mitverschickt werden Versand/ Transport: Mo - Fr ungekühlt per A-Post -> muss bis 14:00 Uhr in Bern eintreffen! Versandcouvert und Etiketten: ACHTUNG: Für Bern sind zwei verschiedene Versandcouverts vorhanden Clinical Genomics Lab (CGL) Fachbereich Hämatologie Inselspital 3010 Bern Tel. +41 31 632 03 09 haematologie.cgl@insel.ch www.cgl.insel.ch |
| Code (i) | A329 |
| Status (i) | aktiv |
| letzte Änderung (i) | 17.12.2025 |
Präanalytik
| Material | EDTA, Monovette violett, 7.5 ml | ||||||||||
| Bemerkungen | PatientenvorbereitungGenetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung und der Kostengutsprache welche in der Patienten-Akte abgelegt und zusätzlich ans Labor mitgegeben wird. | ||||||||||
| Mindestvolumen | 7.5 ml Blut | ||||||||||
| Bemerkung Kinder (i) | 7.5 ml Blut | ||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | 24 h bei RT | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
Analytik
| Methode | PCR und Sanger Sequenzierung
Methoden-Typ: qualitativ |
| Analysenfrequenz | Mo - Do, Probenmaterial muss innerhalb 24 h nach Entnahme und bis
Fr 14.00 Uhr am Bestimmungsort eintreffen! |
| Referenzbereich | - |