Analysen­verzeichnis

Biotinidase

Stamminformationen

Analysenname
Biotinidase
Bemerkung zur Analyse (i)Auftragsformular extern
:
UniversitätsSpital Zürich Kinderspital Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Glykogenosen

Optimalste/sicherste Probenbehandlung: Monovette zentrifugieren und Serum einfrieren, Versand mit Trockeneis. Alternativ kann die Probe Montag bis Donnerstag per Mondexpress nativ verschickt werden, nie jedoch vor Wochenende und Feiertagen.


BE ist zeitlich nicht abhängig. Laut Auskunft Stoffwechsellabor spielt es keine Rolle ob vor oder nach einer Biotin Gabe. Wert ändert sich nicht so schnell.
Code (i)
A179
Status (i)
aktiv
letzte Änderung (i)
17.12.2025

Präanalytik

Material
Serum, Monovette weiss/rot, 4.9ml ohne Gel
Bemerkungen

Material

Monovetten im Labor KCI erhältlich

Probenbehandlung

Monovette Serum ohne Gel zentrifugieren und Serum einfrieren

Mindestvolumen
3 ml
Bemerkung Kinder (i)
3 ml
Haltbarkeit / Lagerung
max. 24 h, länger unbedingt -20°C
Bemerkung Nachbestellung
nicht möglich
Medium
BildBezeichnungVolumenSAP NummerVerwendung
Serum CAT Monovette4.9 ml308171Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Abteilung (i)
Extern
Labor (i)
Kinderspital Zürich ZHK
Labor
Kinderspital Zürich ZHK
Auftragsformular
Klinische Chemie / Autoimmunität
Rubrik
Handschriftlicher Eintrag Bitte genaue Angaben: Fragestellung, Diagnose, Angabe Medikamente, Ernährung, Diät erforderlich.

Analytik

Methode
Enzym-Assay
Analysenfrequenz
alle 2 Wochen
Referenzbereich
Referenzwerte sind methodenabhängig, bitte beachten Sie die Angaben auf dem Resultatformular.

Alter
Referenzbereich (nmol/min/ml)
-
5.6 - 10.7
Störfaktoren: Zeitverlust zwischen Entnahmedatum und Materialeingang (max.48h), EDTA- oder Heparinblut

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung
Biotinidase ist ein monomeres Glykoprotein, welches in der Leber synthetisiert wird. Bisher sind neue verschiedene Isoformen bekannt. Obwohl es in allen Geweben des Körpers vorkommt, wurde die höchste Aktivität in Niere, Leber, Nebennieren und Plasma gefunden.

Es ist das einzige Enzym, das Biotin freisetzen kann, welches ein wichtiger Kofaktor für verschiedene Karboxylasen ist. Ein Mangel an Biotindase führt bei Neugeborenen zu einer schweren, lebensbedrohlichen Erkrankung. Bei älteren Kindern kann es zu Entwicklungsretardierungen führen.

Biotindasemangel ist behandelbar.
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