Analysen­verzeichnis

Beta-Hexosaminidase B

Stamminformationen

Analysenname
Beta-Hexosaminidase B
Bemerkung zur Analyse (i)
Labor intern:Auftragsformular extern siehe Weblink
Aufbewahren der Blutprobe über das Wochenende ist nicht möglich!
Li-Hep-Vollblut ohne Gel ist das Material der Wahl, falls wir fälschlicherweise ein Li-Hep-Vollblut mit Gel erhalten, ist es aber auch daraus möglich. Die Probe darf aber auf keinen Fall zentrifugiert werden!
Indikation
Nachweis von GM2-Gangliosidose M. Sandhoff
Code (i)
A174
Status (i)
aktiv
letzte Änderung (i)
17.12.2025

Präanalytik

Material
Li-Heparin-Vollblut ohne Gel
Bemerkungen

Material

Monovetten ohne Gel sind im KCI erhältlich.

Probeentnahme

Um die Stabilität zu gewährleisten sind Blutentnahmen nur von Montag - Donnerstag möglich und müssen jeweils bis spätestens 15:00 im KCI eintreffen!

Mindestvolumen
6 ml
Mindestvolumen Kinder
6 ml
Haltbarkeit / Lagerung
Probe muss innerhalb 48 h in Zürich eintreffen.
Medium
BildBezeichnungVolumenSAP NummerVerwendung
Li-Heparin Monovette ohne Gel7.5 ml308173Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Abteilung (i)
Extern
Labor (i)
Kinderspital Zürich ZHK
Labor
Kinderspital Zürich ZHK
Auftragsformular
Chemie: Plasma/Serum [grau]
Rubrik
Zusätzliche Analysen Handeintrag

Analytik

Methode
Enzym-Assay Indirekte Messung; gemessen wird beta-Hexosaminidase A+B, sowie beta-Hexosaminidase A. Berechnung der Hex-B Aktivität.
Analysenfrequenz
nach Bedarf
Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.
Typ
von (nmol/min/mg)
bis (nmol/min/mg)
Leukozyten
8.9
25.08
Fibroblasten
24.8
49.09
Referenzbereich bezieht sich auf gemessene beta-Hexosaminidase A+B

Störfaktoren: Zeitverlust zwischen Entnahmedatum und Materialeingang (max. 48h)

Zusatzinformationen